眼咽頭遠位型ミオパチー(oculopharyngodistal myopathy)
日本の里吉栄二郎先生が最初に報告されました。
眼咽頭型筋ジストロフィー(oculopharyngeal muscular dystrophy)
とよく似ています が、手足の先の方(遠位筋)が侵されるのが特徴です。
常染色体優性遺伝ですので、家族の中に同じような症状の方がいます。
この眼咽頭遠位型ミオパチーと眼咽頭型筋ジストロフィーが同じ病気かどうか
長く論争が続いていました。 最近わたしたちが遺伝子を調べたところ、
多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィーの遺伝子変異(PABPN1)
をもっていませんでした。でも中にはもっている人もいました。
すなわち多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィーとは異なる原因で
病気が起こっています。
生命的予後はよく天寿を全うします。眼瞼下垂が強い人には
眼瞼挙上術を、ものが飲み込みにくい人にも手術をすることがあります。
この情報は
筋疾患のいろいろ
(埜中征哉先生/武蔵病院名誉院長)からの引用です。
http://www3.plala.or.jp/nasugamama/index.html
ミトコンドリア病患者・家族の会ホームページ
http://www.mitochon.org/pc/
『JULIETの闘病記:眼瞼下垂・外眼筋線維症』
http://plaza.rakuten.co.jp/akimama/18000
月刊眼科診療プラクティス 99
眼の形成外科(特集編集:根本裕次) 価格:¥7,000
書籍データ
* 単行本: 174 p ; サイズ(cm):
* 出版社: 文光堂 ; ISBN: 4830655550 ; 99 巻 (2003/10)
編集:帝京大 根本講師
帝京大内の術式にとどまる事なく、
全国のいろいろな有名な病院の先生が執筆しております。
信州大松尾教授の術式(筋膜移植)が
写真入りで詳細に掲載されております。