遠位型ミオパチー（筋肉の難病）

参照元：
独立行政法人 国立病院機構新潟病院
筋ジストロフィーの正しい理解のために
１. 遺伝の基礎知識

筋ジスは遺伝性疾患であるが、誤った知識により、誤解や偏見を生んでいることがあり、 病気の正しい理解のためには、遺伝についての正しい知識が必要である。また、家族や親戚に同様の病気がなく、遺伝性の明らかでない場合も実際は多い。
（１）ＤＮＡ：遺伝子の本体
人間の遺伝情報は、細胞の核にある染色体の中に蓄えられており、この染色体を構成する ＤＮＡ（デオキシリボ核酸）と呼ばれる物質が遺伝子の本体である。ＤＮＡは、互いに反対の方向性を持つ２本の鎖が梯子のようにつながり、絡み合った構造（二重らせん構造） を呈する。鎖の骨格は、デオキシリボースと呼ばれる糖と、燐酸、塩基が結合し合った構造をしている。塩基には、アデニン(Ａ)、グアニン(Ｇ)、シトシン(Ｃ)、チミン(Ｔ)の４種類があり、２本の鎖の向かい 合ったＡとＴ、ＧとＣが結合して２本鎖がつながり合っている。遺伝情報は、このＡ、Ｇ、Ｃ、Ｔという塩基の配列にほかならない。
　ＤＮＡから遺伝情報が発現するときは、ＤＮＡの塩基配列がｍＲＮＡ（メッセンジャーＲＮＡ： ここではＴの代わりにウラシル(Ｕ)という塩基が使われる）としてコピー（転写）されて読み出される。ｍＲＮＡは細胞内のリボゾーム（蛋白質を合成する器官）に運ばれ、その塩基配列を設計図として アミノ酸がつながり、蛋白質が合成される。ｍＲＮＡの塩基の、たとえば「ＡＵＣ」というような３つの組み合わせ（コドン）が、ひとつのアミノ酸と対応し、このコドンの並びに従ってアミノ酸が順番につながり合って蛋白質が形成されるのである。

（２）染色体
ＤＮＡの集合体である染色体は、人間では４４本の常染色体と２本の性染色体の合計４６本からなる。常染色体は同じ遺伝情報を持った染色体２本ずつからなり（２２対ということになる。）
、 それぞれ一方は母親、もう一方は父親から受け継ぐ。
性染色体は、男はＸとＹ、女は２本のＸ染色体からなる。これも父と母から１本ずつ受け継ぐのであるが、 母からはＸ染色体しかもらえないので、父からＸ染色体をもらうと女、Ｙ染色体をもらうと男ということになる。
（３）遺伝形式
常染色体優性遺伝
常染色体はそれぞれ２本あるが、そのどちらかに異常があると発病する。 つまり、両親のどちらかから異常な遺伝子を受け継ぐと発病するもの。この場合、異常遺伝子が子に伝わる確率は50％となる。両親のいずれかは患者ということになるが、症状が軽くて気づかれないこともある。

常染色体劣性遺伝
２本のうち、１本に異常があっても正常な方が優位に働いて発病しない（保因者となる）、 両方とも異常な場合は発病する。つまり両親が保因者であり、その両親から異常な遺伝子を半分ずつ受け継いだ場合である。全くの他人同志ならこのようなことは起きにくいが、近親婚の場合に起きやすい。

Ｘ染色体劣性遺伝
伴性劣性遺伝ともいう。女はＸ染色体が２本あり、１本のＸ染色体 に異常があっても、もう一方が正常なら発病しないが（保因者になる）、男はＸ染色体が１本しかないので、Ｘ染色体に異常があれば発病する。なお男のＸ染色体は、必ず母から由来する。 まれに保因者で軽い症状を示すことがあり、症候性保因者と呼ぶ。筋ジスの代表とも言えるDuchenne型筋ジストロフィーはこの遺伝形式をとる。