遠位型ミオパチー（distal myopathies）とは 筋ジストロフィーは躯幹や四肢の近位筋が好んで侵されます。しかし筋ジストロフィーの中には四肢の遠位が好んで侵される病型が知られています。それは遠位型ミオパチーあるいは遠位型筋ジストロフィーとよばれています。 「筋疾患のいろいろ」 埜中征哉（武蔵病院名誉院長）先生ＨＰから引用 ７. 遠位型ミオパチー （Distal myopathy：ＤＭ） 筋ジス一般は、近位筋優位の障害を示すことが多いが、指、前腕、下腿などの遠位筋から障害される筋原性疾患を 総称して遠位型ミオパチーと呼ぶ。 いろいろ病型があるが、日本では次に示す２型が知られている。 筋ジストロフィーのいろいろ 新潟病院 及び 近藤浩ホームページ から引用 １）rimmed vacuole（RV）型遠位型ミオパチー 常染色体劣性遺伝。15〜40歳の若年発症が多い。つま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降しにくい等で初発。前脛骨筋（つま先を上げる筋）の障害が強く、「垂れ足」を呈する。発症10年以内に歩行困難となる。上肢も手指の障害から進行。筋組織にrimmed vacuoleと呼ばれる空胞があるのが特徴。最近の研究で第9番染色体に遺伝子異常があることが解明された。 ２）三好型遠位型筋ジストロフィー 常染色体劣性遺伝。筋組織はDMD同様の筋線維の壊死、再生、脂肪組織、結合織の増生があり、CK値も非常な高値を呈する。10〜30歳の若年者に発症し、腓腹筋（ふくらはぎの筋肉）の障害が強く、つま先立ちできないというのが特徴。予後は比較的良好。最近第2番染色体短腕に遺伝子座があることが解明された。（dysferlin） 89 眼咽頭遠位型ミオパチー 北海道筋ジストロフィ協会 から引用 2001/6/5(火)12:29 - tsuchida - 1567 hit(s) この病気は我が国で里吉先生が発見されたまれな疾患です。進行はおそく、比較的良好な経過を とります。幸い命には重大な影響を及ぼすことは少ないのですが、時々心臓が悪くなる方がおら れますので、年に数回は心電図や胸部レントゲンの検査をしていただくことにした方が良いと思 います。歩行能力については少なくとも中年までは大丈夫と思いますが、老年期の患者さんは車 椅子に乗っておられます。残念ながら、有効な治療法はありません。
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